Inheritance

Concluso
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia (IT)
Cardiologia
Venerdì, 01 Gennaio 2010
EU
i2b2

Descrizione:
INHERITANCE (Integrated Heart Research In Translational Genetics of Cardiomyopathies in Europe) è un progetto di ricerca multicentrico e multidisciplinare finanziato dalla Commissione Europea, a cui ha partecipato l’Università di Pavia. Lo scopo principale del progetto è indagare le basi molecolari delle cardiomiopatie Dilatative ereditarie (DCM) e comprendere l’impatto e la possibile gestione di questa condizione all’interno delle famiglie che ne soffrono.
La Figura 1 mostra la struttura del progetto. I dati dei pazienti raccolti dai centri clinici coinvolti sono periodicamente inseriti, attraverso una procedura automatica, in un data warehouse basato sul software i2b2. I dati vengono poi messi a disposizione dei ricercatori attraverso un tool di esplorazione e data-mining. La letteratura è analizzata attraverso una strategia di text-mining basata sul Natural Language Processing (NLP). Infine un tool di supporto alle decisioni, sfruttando il database dei pazienti, la strategia di text-mining e le soluzioni software per accedere automaticamente alle banche dati biomediche, fornisce un aiuto per raffinare la diagnosi del paziente.

Riferimenti:
Larizza C, Gabetta M, Milani G, Bucalo M, Mulas F, Nuzzo A, Favalli V, Arbustini E, Bellazzi R. Supporting translational research on inherited cardiomyopathies through information technology. Methods Inf Med. 2013;52(2):137-47.

Bellazzi R, Larizza C, Gabetta M, Milani G, Bucalo M, Mulas F, Nuzzo A, Favalli V, Arbustini E. Information technology solutions to support translational research on inherited cardiomyopathies. Stud Health Technol Inform. 2011;169:907-11.

Nuzzo A, Mulas F, Gabetta M, Arbustini E, Zupan B, Larizza C, Bellazzi R. Text mining approaches for automated literature knowledge extraction and representation. Stud Health Technol Inform. 2010;160:954-58.

Gabetta, M., Larizza, C., Bellazzi R. A Unified Medical Language System (UMLS) based system for Literature-Based Discovery in medicine. Stud Health Technol Inform 2013;. 192:412-6

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