Inheritance

Descrizione:
INHERITANCE (Integrated Heart Research In Translational Genetics of Cardiomyopathies in Europe) è un progetto di ricerca multicentrico e multidisciplinare finanziato dalla Commissione Europea, a cui ha partecipato l’Università di Pavia. Lo scopo principale del progetto è indagare le basi molecolari delle cardiomiopatie Dilatative ereditarie (DCM) e comprendere l’impatto e la possibile gestione di questa condizione all’interno delle famiglie che ne soffrono.
La Figura 1 mostra la struttura del progetto. I dati dei pazienti raccolti dai centri clinici coinvolti sono periodicamente inseriti, attraverso una procedura automatica, in un data warehouse basato sul software i2b2. I dati vengono poi messi a disposizione dei ricercatori attraverso un tool di esplorazione e data-mining. La letteratura è analizzata attraverso una strategia di text-mining basata sul Natural Language Processing (NLP). Infine un tool di supporto alle decisioni, sfruttando il database dei pazienti, la strategia di text-mining e le soluzioni software per accedere automaticamente alle banche dati biomediche, fornisce un aiuto per raffinare la diagnosi del paziente.