L’uso di vocabolari condivisi tra diverse entità e comunità di ambito healthcare, vale a dire l’uso di terminologie standard è uno strumento molto potente in ambito clinico. Permette infatti la condivisione di dati finalizzata sia alla continuità assistenziale del paziente che all’ambito della ricerca. Si rivela estremamente vantaggioso, in quanto permette la corretta interazione tra software, nonché la possibilità di aggregare/integrare senza difficoltà dati derivanti da fonti eterogenee sia per contesto clinico che geografico (com’è spesso il caso nell’ambito degli studi di ricerca, siano essi nazionali o internazionali), limitando l’elaborazione dei dati a compiti e scopi predefiniti ed annullando il rischio di perdita di informazione.

Le terminologie più diffuse in ambito medico sono tipicamente create e curate da grandi enti no-profit o da agenzie governative, e focalizzate su aspetti diversi del contesto clinico (diagnosi, farmaci, esami di laboratorio ecc). Ne sono esempi SNOMED, LOINC, ICD e ATC. Esse rappresentano lo standard de facto per la rappresentazione di concetti ed eventi in ambito clinico. Non è però raro che entità governative locali facciano propri questi sistemi di classificazione, operandovi rielaborazioni e adattamenti per venire incontro a esigenze specifiche degli utilizzatori. Esistono quindi versioni localizzate di questi vocabolari, nelle quali i concetti appaiono tradotti nella lingua dell’utente finale; in alcuni casi il set “base” di concetti viene anche ampliato con l’introduzione di nuovi elementi.

Un esempio di quanto appena descritto è rappresentato dagli elenchi delle prestazioni sanitarie oggetto di esenzione stilati dagli enti regionali italiani: non solo i termini, mutuati da ICD9-CM, vi compaiono in versione italiana, ma nuovi elementi sono stati introdotti per consentire un livello di specificità nell’identificazione delle procedure non disponibile nella classificazione originale (es. malattie croniche e prestazioni specialistiche esenti).

Aggregatori di vocabolari, chiamati metatesauri come UMLS o come i concetti OMOP (Book of OHDSI e https://www.biomeris.it/servizi/omop-ohdsi/] consentono di risolvere problematiche di interoperabilità e integrazione delle sorgenti operando un mappaggio in formato comune delle terminologie di riferimento (SNOMED, LOINC ecc).

Di seguito riportiamo una breve descrizione delle terminologie standard più diffuse.

Terminologie standard più diffuse

SNOMED (Systematized Nomenclature of MEDicine) CT
Sviluppato e mantenuto dalla SNOMED International (no profit, UK)

La prima iterazione di SNOMED, creata dal College of American Pathologists (CAP), vede la luce negli Stati Uniti nel 1973 come estensione della Systematized Nomenclature of Pathology (SNOP) in uso dal 1965. Si tratta di un sistema multiassiale (sviluppato su 11 assi, rispetto ai soli 2- Topografia e Morfologia- della SNOP) di classificazione gerarchica che comprende termini legati a diversi ambiti clinici, quali sintomi, diagnosi, procedure, siti anatomici, organismi, farmaci, campioni biologici ecc. [Roger A. Côté (1986). “Architecture of SNOMED”. Proceedings of the Annual Symposium on Computer Application in Medical Care: 74–80]

La versione CT, l’unica attualmente supportata e curata, è frutto dell’unione delle precedenti versioni- RT, Reference Terminology, in uso presso la CAP, e CTV3, Clinical Terms v.3, del National Health System (NHS)- nonché di un radicale rinnovamento della struttura di classificazione (è abbandonato l’approccio multiassiale in favore di una più complessa rappresentazione gerarchica relationship-based).

Nonostante versioni di SNOMED diverse dalla CT siano ormai ufficialmente deprecate, non è raro trovarne ancora esempi all’interno di database ospedalieri, specialmente per quanto riguarda dati storici e per ambiti molto specifici quali registri patologici, specialmente oncologici (e.g. registro tumori ).

Attualmente SNOMED CT consta di più di 350.000 termini.
SITO UFFICIALE: https://www.snomed.org/
BROWSER: https://browser.ihtsdotools.org/

LOINC (Logical Observation Identifiers Names and Codes)
Sviluppato e mantenuto dal Regenstrief Institute (non profit, US)

Nasce nel 1994 in risposta a una specifica esigenza di standardizzazione della terminologia relativa alle analisi di laboratorio. Mentre l’uso di uno standard (HL7) per le comunicazioni tra diversi laboratori e centri era già diffuso, altrettanto non si può dire delle modalità di identificazione dei test, tipicamente basate su nomenclature specifiche dell’ente/centro inviante.

Col passare del tempo, questo vocabolario si è ampliato, giungendo a includere anche termini relativi ad altri contesti clinici, tra cui diagnosi, procedure, parametri clinici ed antropometrici.

La release di agosto 2021 (LOINC 2.71) include 96635 codici, appartenenti sia alla sezione clinica che alla sezione laboratorio.

SITO UFFICIALE: https://loinc.org/
BROWSER: https://loinc.org/panels/

ICD (International Classification of Diseases)
Sviluppato e mantenuto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità

Si può dire che il primo germe di questo sistema di classificazione sia nato già alla fine del XIX secolo, con la creazione da parte dello statistico francese Jacques Bertillon della sua “Classificazione delle cause di morte”, presentata nel 1893 ed adottata a livello internazionale.

E’a partire dalla sesta revisione che la classificazione si espande notevolmente, arrivando a includere anche le patologie e coprire 2 volumi. Il titolo viene modificato in “International Statistical Classification of Diseases, Injuries and Causes of Death (ICD)”. Dal 1948 inoltre è l’OMS ad assumersi la responsabilità di prepararne e pubblicarne le revisioni periodiche. [https://www.who.int/classifications/icd/en/HistoryOfICD.pdf]

Nella sua configurazione attuale ICD è un sistema di classificazione diagnostica creato per organizzare le malattie ed i traumatismi in gruppi sulla base di criteri definiti. Contiene dati relativi a segni e sintomi, oltre che incidenti e cause di morte.

La versione 11, che verrà ufficialmente introdotta nel Gennaio 2022, include 17.000 categorie, 80.000 concetti e 130.000 termini.

SITO UFFICIALE: https://www.who.int/standards/classifications/classification-of-diseases
BROWSER: https://icd.who.int/browse11/l-m/en

ATC (Anatomical Therapeutic Chemical Classification)
Sviluppato e mantenuto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità

Durante un simposio dell’OMS nel 1969 è emersa la necessità di un sistema condiviso di classificazione dei farmaci. Il Drug Utilization Research Group (DURG) ha creato in Norvegia la classificazione ATC come modifica ed estensione dell’European Pharmaceutical Market Research Association (EphMRA).

Nel 1981, l’ ATC/DDD (ATC/Daily Drug Dose) è stato raccomandato ufficialmente dall’OMS come standard internazionale per gli studi riguardanti terapie farmacologiche. Nel 1982 è stato creato il WHO Collaborating Centre for Drug Statistics Methodology con la responsabilità di coordinare lo sviluppo e l’utilizzo dell’ATC/DDD.
Si tratta di un vocabolario internazionale strutturato su 5 livelli, che classifica i farmaci sulla base di gruppo anatomico, terapeutico/farmacologico e chimico focalizzandosi sui principi attivi costituenti.

SITO UFFICIALE: https://www.who.int/tools/atc-ddd-toolkit/atc-classification
BROWSER: https://www.whocc.no/atc_ddd_index/

RxNorm
Sviluppato e mantenuto dalla United States National Library of Medicine (NLM).

Nel 2001, evidenziando problematiche di sinonimi non correttamente individuati all’interno del metatesauro dell’Unified Medical Language System (UMLS), la NLM ha dato vita a un progetto, denominato appunto RxNorm, per creare un nuovo metodo di riclassificazione dei farmaci che potesse portare a un miglioramento dell’interoperabilità riguardante le terminologie farmacologiche. [https://www.nlm.nih.gov/research/umls/rxnorm/history.html]

Si tratta di una terminologia statunitense che classifica tutti i farmaci disponibili sul mercato US. Va sottolineato che a differenza dell’ATC, RxNorm si focalizza sulle forme commerciali dei prodotti farmaceutici: per ogni elemento facente parte della terminologia contiene quindi informazioni su dosi, forme, vie di somministrazione, casa farmaceutica e nome commerciale. Per questo motivo viene preso come standard di riferimento all’interno dei vocabolari dell’OMOP CDM.

SITO UFFICIALE: https://www.nlm.nih.gov/research/umls/rxnorm/overview.html

MedDRA (Medical Dictionary for Regulatory Activities)
Sviluppato e mantenuto da MedDRA MSSO (Maintenance and Support Services Organization)

Alla fine degli anni ‘90, l’International Council for Harmonisation of Technical Requirements for Pharmaceuticals for Human Use (Comitato internazionale per l’armonizzazione dei requisiti tecnici per i prodotti farmaceutici ad uso umano) (ICH) ha sviluppato MedDRA, un dizionario terminologico medico standardizzato, organizzato in 5 livelli gerarchici di granularità, ricco di termini e altamente specifico, con il fine di facilitare lo scambio di informazioni nell’ambito della regolamentazione internazionale per prodotti medicali usati da soggetti umani.

Il campo di applicazione di MedDRA include prodotti farmaceutici, biologici, vaccini e prodotti con combinazione farmaco-dispositivo.[ https://www.meddra.org/how-to-use/support-documentation/italian/welcome]

SITO UFFICIALE: https://www.meddra.org/
BROWSER: https://www.meddra.org/browsers

https://ohdsi.github.io/TheBookOfOhdsi/StandardizedVocabularies.html

 

AUTORE: Anna Alloni